BRCA

BRCAinfo

OM KVINNOR. AV KVINNOR.

Genetisk utredning

Internetmedicin.se vänder sig till sjukvårdspersonal som stöd i patientkontakt. Där framgår följande:


Ärftliga faktorer orsakar bröstcancer i 5-10 % av fallen, men endast en minoritet av dem har idag kända påvisbara medfödda mutationer. Framför allt har mutationer i två gener (BRCA1 och BRCA2) identifierats kopplade till ökad familjär risk. I ytterligare 15 % finner man ökad familjär förekomst av bröstcancer, men utan påvisbart genetiskt samband.

Situationer då man ska erbjuda remiss till onkogenetisk klinik för rådgivning:
 

  • Tre fall av bröstcancer, varav minst ett ska ha inträffat före 50 års ålder, och/eller äggstocks-/äggledarcancer (oavsett ålder) hos förstagradssläktingar eller andragradsläktingar via en man.
     
  • Två̊ fall av bröst-/äggstocks-/äggledarcancer hos förstagradssläktingar eller andragradsläktingar via en man, där minst ett fall av bröstcancer inträffat före 40 års ålder. Vid två̊ fall av äggstocks-/äggledarcancer ska man överväga utredning oberoende av patienternas ålder.
     
  • Fall av bröstcancer före 35 års ålder
     
  • Fall av bröstcancer hos en man
     
  • Kvinna med både bröst- och äggstocks-/äggledarcancer.
     
  • Fall av bilateral bröstcancer liksom s k trippelnegativ bröstcancer ökar indikationen för BRCA-testning.

Socialstyrelsen

Kort om bröstcancer

Behandlingen av bröstcancer går framåt och dödligheten har minskat radikalt de senaste 20 åren. 


Bröstcancer är den vanligaste tumörformen bland kvinnor i Sverige. Var tionde kvinna utvecklar bröstcancer under sin livstid.
I det nationella cancerregistret registrerades år 2014 8 734 fall av bröstcancer, varav 8 691 kvinnor och 43 män (0,5 %). Siffran för kvinnor motsvarar ca 30 % av samtliga cancerfall hos kvinnor. Den åldersstandardiserade incidensökningen för de sista 20 åren är 1,4 % per år.


Mammografihälsoundersökning och ökad medvetenhet har lett till en tidigare upptäckt av bröstcancer. Diagnos i ett tidigare stadium och utvecklingen av den primära behandlingen har bidragit till en förlängning av såväl den recidivfria som den totala överlevnaden.

Medianåldern för bröstcancerdiagnosen är 65 år. 

(Internetmedicin.se 2019-04-17)

Information om BRCA på svenska

Socialstyrelsens riktlinjer

Socialstyrelsen har riktlinjer om BRCA 1 och BRCA 2-genen. Se här.


Cancerfonden

Cancerfonden skriver om ärftlig cancer, bl.a. om bröstcancer. Se här. 

Vill du prata med någon?

Har du fått besked om att du har ökad risk för bröstcancer kan du ofta prata med en kurator på avdelningen för onkologi i ditt landsting. Det finns också samtalsstöd på din vårdcentral.


Vill du ha kontakt med någon som varit med om detta så gör ett inlägg i Facebook-gruppen BRCA Sverige. Där finns kvinnor som kommit olika långt i processen.


FÖREBYGGANDE KONTROLLER

Det finns en del förebyggande kontroller som kan göras men det är oklart hur det påverkar den totala dödligheten.


Som alternativ till mastektomi kan MRT som tillägg till strukturerad uppföljning från 25 års ålder vid mutation i BRCA1 eller BRCA2-genen.


"Det vetenskapliga underlaget är otillräckligt för att bedöma effekten av årlig MRT som tillägg till strukturerad uppföljning från 25 års ålder på mortalitet och livskvalitet hos kvinnor med påvisad mutation i BRCA1-genen eller BRCA2-genen."

För att vara säker på att få senaste informationen gå in på socialstyrelsens hemsida www.sos.se. Skriv in BRCA i sökfältet.


Socialstyrelsens hemsida 25 maj 2019:

"Mutation i BRCA1-genen eller BRCA2-genen är associerad med omkring 50–80 procents livstidsrisk att utveckla bröstcancer. Medianåldern vid insjuknande är ungefär 45 år. Detta kan jämföras med den genomsnittliga livs-tidsrisken att utveckla bröstcancer för en kvinna som är ungefär 10 procent, och med en genomsnittlig insjuknandeålder om 63 år. Den årliga incidensen mellan 30–60 år är i storleksordningen 2 procent."


MASTEKTOMI

Förebyggande borttagning av brösten ger en minskad risk att insjukna i bröstcancer med minst 95 % för personer med påvisad mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen


"Hos friska kvinnor med påvisad mutation i BRCA1-genen eller BRCA2-genen ger riskreducerande mastektomi en minskad risk att insjukna i bröstcancer med minst 95 procent, vilket per år innebär en absolut riskreduktion om ungefär 2 procent (hög evidensstyrka)."

                    


BRCA info

info@brcainfo.se


En arena för kvinnor som på grund av genmutation har ökad risk att få bröst- och äggstockscancer.

                    

Copyright © All Rights Reserved